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临床分子生物学检验技术 第二章 基因

学习目标

掌握:

  1. “基因病”与“基因诊断”的概念;
  2. “基因”的概念、结构及功能;
  3. “基因表达调控”的概念及方式(含DNA甲基化) ;
  4. “基因组”的概念及人类基因组的结构特征;
  5. “基因多态性”(含单核苷酸多态性)的概念及研究意义。

熟悉:

  1. 病毒基因组的结构特征。
  2. 原核生物基因组的结构特征。

了解:

  1. “基因治疗”的概念。
  2. “精准医疗”的概念及研究意义。

重点和难点内容

(一)基因病、基因诊断与基因治疗

  1. 基因病:是基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。
  2. 基因诊断:是在DNA或RNA水平分析基因结构或表达状态的改变,从而对疾病进行诊断。
  3. 基因治疗:将正常基因或其它遗传物质导入患者体内,使其发挥作用从而治疗疾病。

(二)基因(gene)

  1. 基因:位于DNA或某些RNA分子,上编码特定功能产物如RNA或多肽或蛋白质分子的一段核苷酸序列。
  2. 基因分类:编码RNA基因与编码蛋白质基因;核基因与核外基因如线粒体基因。

(三)基因表达及其调控

  1. 基因表达:基因所携带的遗传信息经过转录或进一步翻译,转变成RNA或蛋白质的过程。
  2. 基因表达调控:基因表达的开启或关闭、 增强或减弱受顺式作用元件等的调节和控制。
  3. 顺式作用元件:启动子、 增强子、沉默子、终止子。启动子是一段特定的与RNA聚合酶及其转录因子相结合、决定基因转录起始与否的DNA序列。
  4. DNA甲基化:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

(四)基因组( genome)

  1. 基因组:一个细胞或一种生物体中一套“染色体”中的完整DNA序列,包括基因和非编码DNA。
  2. 人类基因组计划。

名词解释

基因病

基因病是基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。

DNA甲基化

DNA的甲基化是生物关闭基因表达的一种有效手段,也是印记遗传的主要机制之一。

单核苷酸多态性

缩写SNP,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

它是人类可遗传变异中最简单、最常见的一种。


简答题

简述冠状病毒基因组的结构特征

(可参考《新型冠状病毒感染的肺炎公众防护指南》)

冠状病毒属于套式病毒目、冠状病毒科、冠状病毒属,是一类具有囊膜、基因组为线性单股正链的RNA病毒,是自然界广泛存在的一大类病毒。病毒基因组5’端具有甲基化的帽状结构,3’端具有poly(A)尾,基因组全长27~32kb,是目前已知RNA病毒中基因组最大的病毒。

新型冠状病毒属于β属的新型冠状病毒,有包膜,颗粒呈圆形或椭圆形,常为多形性,直径60~ 140nm。其基因特征与SARSr-CoV和MERSr-CoV有明显区别。目前研究显示与蝙蝠SARS样冠状病毒(bat-SL-CoVZC45)同源性达85%以上。体外分离培养时,2019-nCoV 96小时左右即可在人呼吸道上皮细胞内发现,而在Vero E6和Huh-7细胞系中分离培养需约6天。对冠状病毒理化特性的认识多来自对SARS一CoV和MERS—CoV的研究。病毒对紫外线和热敏感,56℃ 30分钟、乙醚、75%乙醇、含氯消毒剂、过氧乙酸和氯仿等脂溶剂均可有效灭活病毒,氯已定不能有效灭活病毒。

本文标题:临床分子生物学检验技术 第二章 基因

文章作者:cunzher

发布时间:2020年05月06日 - 12:05

最后更新:2020年05月07日 - 13:05

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